ଆମେରିକୀୟ ପଣ୍ଡିତ ଏରିକ୍ ଏସ୍ ଲାଣ୍ଡର 1996 ରେ ତୃତୀୟ ପି generation ଼ିର ମଲିକୁଲାର ମାର୍କର ଭାବରେ ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍ (SNP) କୁ ଆନୁଷ୍ଠାନିକ ଭାବରେ ପ୍ରସ୍ତାବ ଦେବା ପରେ, SNP ଅର୍ଥନ tra ତିକ ଗୁଣ ସଙ୍ଗଠନ ବିଶ୍ଳେଷଣ, ଜ ological ବିକ ଜେନେଟିକ୍ ଲିଙ୍କେଜ୍ ମାନଚିତ୍ର ନିର୍ମାଣ ଏବଂ ମାନବ ପାଥୋଜେନିକ୍ ଜିନ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂରେ ବହୁଳ ଭାବରେ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇଥିଲା |, ରୋଗ ବିପଦ ନିରାକରଣ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟବାଣୀ, ବ୍ୟକ୍ତିଗତ drug ଷଧ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜ ological ବିକ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅନୁସନ୍ଧାନ କ୍ଷେତ୍ର |ନଗଦ ଫସଲ ପ୍ରଜନନ କ୍ଷେତ୍ରରେ, SNP ର ଚିହ୍ନଟ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଗୁଣଗୁଡିକର ଶୀଘ୍ର ଚୟନକୁ ହୃଦୟଙ୍ଗମ କରିପାରିବ |ଏହି ଚୟନରେ ଉଚ୍ଚ ସଠିକତାର ଗୁଣ ରହିଛି ଏବଂ ମର୍ଫୋଲୋଜି ଏବଂ ପରିବେଶ କାରକଗୁଡିକର ହସ୍ତକ୍ଷେପକୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଭାବରେ ଏଡାଇ ପାରିବେ, ଯାହା ଦ୍ the ାରା ପ୍ରଜନନ ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ବହୁତ ଛୋଟ କରିଦିଆଯିବ |ତେଣୁ, ମ basic ଳିକ ଅନୁସନ୍ଧାନ କ୍ଷେତ୍ରରେ SNP ଏକ ବଡ଼ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରିଥାଏ |

ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍ (ସିଙ୍ଗଲ୍ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍, SNP) ଘଟଣାକୁ ସୂଚିତ କରେ ଯେ ସମାନ କିମ୍ବା ଭିନ୍ନ ପ୍ରଜାତିର ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ DNA କ୍ରମରେ ସମାନ ସ୍ଥିତିରେ ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି |ଗୋଟିଏ ଆଧାରର ସନ୍ନିବେଶ, ବିଲୋପ, ରୂପାନ୍ତର ଏବଂ ବିପରୀତତା ଏହି ପାର୍ଥକ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ |ଅତୀତରେ, SNP ର ପରିଭାଷା ପରିବର୍ତ୍ତନଠାରୁ ଭିନ୍ନ ଥିଲା |ଏକ ଭାରିଆଣ୍ଟ୍ ଲୋକସ୍ ଆବଶ୍ୟକ କରେ ଯେ ଜନସଂଖ୍ୟାରେ ଥିବା ଆଲେଲ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଫ୍ରିକ୍ୱେନ୍ସି 1% ରୁ ଅଧିକ ଅଟେ ଯାହାକି SNP ଲୋକସ୍ ଭାବରେ ପରିଭାଷିତ ହେବ |ଅବଶ୍ୟ, ଆଧୁନିକ ଜ ological ବିକ ତତ୍ତ୍ the ର ବିସ୍ତାର ଏବଂ ପ୍ରଯୁକ୍ତିର ପ୍ରୟୋଗ ସହିତ, ଆଲେଲେ ଫ୍ରିକ୍ୱେନ୍ସି SNP ର ସଂଜ୍ଞା ସୀମିତ କରିବା ପାଇଁ ଆଉ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସର୍ତ୍ତ ନୁହେଁ |ନ୍ୟାସନାଲ ସେଣ୍ଟର ଫର ବାୟୋଟେକ୍ନୋଲୋଜି ସୂଚନା (NCBI) ଅନ୍ତର୍ଗତ ସିଙ୍ଗଲ୍ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍ (dbSNP) ଡାଟାବେସରେ ଅନ୍ତର୍ଭୂକ୍ତ ହୋଇଥିବା ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଭେରିଏସନ ତଥ୍ୟ ଅନୁଯାୟୀ ଲୋ-ଫ୍ରିକ୍ୱେନ୍ସି ସନ୍ନିବେଶ / ବିଲୋପ, ମାଇକ୍ରୋସାଟେଲାଇଟ୍ ଭେରିଏସନ ଇତ୍ୟାଦି ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ |

ମାନବ ଶରୀରରେ, SNP ର ଆବୃତ୍ତି 0.1% ଅଟେ |ଅନ୍ୟ ଅର୍ଥରେ, ପ୍ରତି 1000 ବେସ୍ ଯୋଡିରେ ହାରାହାରି ଗୋଟିଏ SNP ସାଇଟ୍ ଅଛି |ଯଦିଓ ଘଟଣାର ଆବୃତ୍ତି ଅପେକ୍ଷାକୃତ ଅଧିକ, ସମସ୍ତ SNP ସାଇଟଗୁଡିକ ଗୁଣ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ପ୍ରାର୍ଥୀ ମାର୍କର୍ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ |ଏହା ମୁଖ୍ୟତ the SNP ଘଟୁଥିବା ସ୍ଥାନ ସହିତ ଜଡିତ |

ବାସ୍ତୁଶାସ୍ତ୍ର ଅନୁସାରେ, SNP ଜିନୋମ କ୍ରମରେ ଯେକ anywhere ଣସି ସ୍ଥାନରେ ହୋଇପାରେ |କୋଡିଂ ଅଞ୍ଚଳରେ ଘଟୁଥିବା SNP ଗୁଡିକ ସମକକ୍ଷ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଅଣ-ସମକକ୍ଷ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି, ଅର୍ଥାତ୍ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ପରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ |ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସାଧାରଣତ the ପେପ୍ଟାଇଡ୍ ଶୃଙ୍ଖଳାକୁ ଏହାର ମୂଳ କାର୍ଯ୍ୟ (ମିସେନ୍ସ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ହରାଇଥାଏ ଏବଂ ଅନୁବାଦ ପରିତ୍ୟାଗ (ନିରର୍ଥକ ପରିବର୍ତ୍ତନ) ମଧ୍ୟ କରିପାରେ |ଅଣ-କୋଡିଂ ଅଞ୍ଚଳ ଏବଂ ଇଣ୍ଟରଜେନିକ୍ ଅଞ୍ଚଳରେ ଘଟୁଥିବା SNP ଗୁଡିକ mRNA ବିଭାଜନ, ଅଣ-କୋଡିଂ RNA କ୍ରମ ରଚନା ଏବଂ ଟ୍ରାନ୍ସକ୍ରିପସନ୍ ଫ୍ୟାକ୍ଟର୍ ଏବଂ DNA ର ବାଧ୍ୟତାମୂଳକ ଦକ୍ଷତା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ |ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସମ୍ପର୍କ ଚିତ୍ରରେ ଦର୍ଶାଯାଇଛି:

SNP ପ୍ରକାରଗୁଡିକ:

ଅନେକ ସାଧାରଣ SNP ଟାଇପିଂ ପଦ୍ଧତି ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ତୁଳନା |

ବିଭିନ୍ନ ନୀତି ଅନୁଯାୟୀ, ସାଧାରଣ SNP ଚିହ୍ନଟ ପଦ୍ଧତିକୁ ନିମ୍ନ ଶ୍ରେଣୀରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି:

ଚିହ୍ନଟ ପଦ୍ଧତିଗୁଡ଼ିକର ଶ୍ରେଣୀକରଣ ତୁଳନା

ଟିପନ୍ତୁ: ଟେବୁଲରେ ତାଲିକାଭୁକ୍ତ ବର୍ତ୍ତମାନ ଅଧିକ ସାଧାରଣ SNP ଚିହ୍ନଟ ପ୍ରଣାଳୀ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇଛି, ଅନ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ ପ୍ରଣାଳୀ ଯେପରିକି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସାଇଟ୍ ହାଇବ୍ରିଡାଇଜେସନ୍ (ASH), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସାଇଟ୍ ପ୍ରାଇମର୍ ଏକ୍ସଟେନ୍ସନ୍ (ASPE), ସିଙ୍ଗଲ୍ ବେସ୍ ଏକ୍ସଟେନ୍ସନ୍ (SBCE), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସାଇଟ୍ କଟିଙ୍ଗ୍ (ASC), ଜିନ୍ ଚିପ୍ ଟେକ୍ନୋଲୋଜି, ମାସ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରୋମେଟ୍ରି ଟେକ୍ନୋଲୋଜି ଇତ୍ୟାଦି ଶ୍ରେଣୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇ ନାହିଁ ଏବଂ ତୁଳନା କରାଯାଇ ନାହିଁ |

ଉପରୋକ୍ତ ଅନେକ ସାଧାରଣ SNP ଚିହ୍ନଟ ପ୍ରଣାଳୀରେ ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟିକ୍ ଏସିଡ୍ ଶୁଦ୍ଧତାର ମୂଲ୍ୟ ଏବଂ ସମୟ ଏଡିବାଯୋଗ୍ୟ |ତଥାପି, ଫୋରେଗେନର ସିଧାସଳଖ PCR ଟେକ୍ନୋଲୋଜି ଉପରେ ଆଧାରିତ ସମ୍ପର୍କିତ କିଟ୍ ଗୁଡିକ ସିଧାସଳଖ ଅଣସଂରକ୍ଷିତ ନମୁନା ଉପରେ PCR କିମ୍ବା qPCR ଏମ୍ପ୍ଲାଇସିସନ୍ କରିପାରିବ, ଯାହା SNP ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ସୁବିଧା ଆଣିଥାଏ |

ଫୋରେଜେନର ସିଧାସଳଖ PCR ସିରିଜ୍ ଉତ୍ପାଦଗୁଡିକ ସରଳ ଏବଂ ପ୍ରାୟତ ample ନମୁନା ଶୁଦ୍ଧକରଣ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକୁ ଛାଡିଦିଅନ୍ତି, ଯାହା ଟେମ୍ପଲେଟ୍ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସମୟ ଏବଂ ମୂଲ୍ୟକୁ ବହୁ ମାତ୍ରାରେ ହ୍ରାସ କରିଥାଏ |ଅନନ୍ୟ ଟ୍ୟାକ୍ ପଲିମେରେଜ୍ ର ଉତ୍କୃଷ୍ଟ ବିସ୍ତାର କ୍ଷମତା ଅଛି ଏବଂ ଜଟିଳ ବିସ୍ତାର ପରିବେଶରୁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରତିବନ୍ଧକକୁ ସହ୍ୟ କରିପାରିବ |ଏହି ବ characteristics ଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡିକ ଉଚ୍ଚ-ଅମଳ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଉତ୍ପାଦ ପାଇବା ପାଇଁ ଏକ ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଗ୍ୟାରେଣ୍ଟି ପ୍ରଦାନ କରେ | ବିଭିନ୍ନ ନମୁନା ପ୍ରକାର ପାଇଁ ଫୋରେଜେନ୍ ସିଧାସଳଖ PCR / qPCR କିଟ୍ ଯେପରିକି: ପଶୁ ଟିସୁ (ମୂଷା ଲାଞ୍ଜ, ଜେବ୍ରାଫିସ୍ ଇତ୍ୟାଦି), ଉଦ୍ଭିଦ ପତ୍ର, ମଞ୍ଜି (ପଲିସାକାରାଇଡ୍ ଏବଂ ପଲିଫେନୋଲ୍ ନମୁନା ଅନ୍ତର୍ଭୂକ୍ତ କରି) ଇତ୍ୟାଦି |