ଜନସଂଖ୍ୟା ଜେନେଟିକ୍ସ ଅଧ୍ୟୟନରେ ତିନୋଟି ଅକ୍ଷର SNP ସର୍ବତ୍ର |ମାନବ ରୋଗ ଅନୁସନ୍ଧାନ, ଫସଲର ଗୁଣ ସ୍ଥିତି, ପଶୁ ବିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ମଲିକୁଲାର ଇକୋଲୋଜି ନିର୍ବିଶେଷରେ, SNP ଗୁଡିକ ଆଧାର ଭାବରେ ଆବଶ୍ୟକ |ଯଦିଓ, ଉଚ୍ଚ-ଥ୍ରୋପଟ୍ କ୍ରମ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆଧୁନିକ ଜେନେଟିକ୍ସ ବିଷୟରେ ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଗଭୀର ବୁ understanding ାମଣା ନାହିଁ, ଏବଂ ଏହି ତିନୋଟି ଅକ୍ଷରର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା “ସବୁଠାରୁ ପରିଚିତ ଅପରିଚିତ ବ୍ୟକ୍ତି” ପରି ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରିପାରିବେ ନାହିଁ |ତେଣୁ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା SNP କ’ଣ |

SNP (ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍), ଆମେ ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଇଂରାଜୀ ନାମରୁ ଦେଖିପାରୁ, ଏହା ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଭେରିଏସନ କିମ୍ବା ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍ କୁ ସୂଚିତ କରେ |ଏହାର ଏକ ପୃଥକ ନାମ ମଧ୍ୟ ଅଛି, ଯାହାକୁ SNV କୁହାଯାଏ (ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଭେରିଏସନ) |କେତେକ ମାନବ ଅଧ୍ୟୟନରେ, କେବଳ 1% ରୁ ଅଧିକ ଜନସଂଖ୍ୟା ଫ୍ରିକ୍ୱେନ୍ସି ଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ SNP କୁହାଯାଏ, କିନ୍ତୁ ବ୍ୟାପକ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ ଏହି ଦୁଇଟି ମିଶ୍ରିତ ହୋଇପାରେ |ତେଣୁ ଆମେ କହିପାରିବା ଯେ SNP, ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍, ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ବୁ refers ାଏ ଯେଉଁଥିରେ ଜିନୋମରେ ଗୋଟିଏ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଅନ୍ୟ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଦ୍ୱାରା ବଦଳାଯାଇଥାଏ |ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ନିମ୍ନରେ ଥିବା ଚିତ୍ରରେ, ଏକ AT ବେସ୍ ଯୋଡିକୁ ଜିସି ବେସ୍ ଯୋଡି ସହିତ ବଦଳାଯାଏ, ଯାହାକି ଏକ SNP ସାଇଟ୍ |

ଛବି

ଅବଶ୍ୟ, ଏହା ଏକ "ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପଲିମୋର୍ଫିଜିମ୍" କିମ୍ବା "ଏକକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ଭେରିଏସନ" ହେଉ, ଏହା ଅପେକ୍ଷାକୃତ କଥାବାର୍ତ୍ତା ହେଉଛି, ତେଣୁ SNP ତଥ୍ୟକୁ ଆଧାର ଭାବରେ ଜିନୋମ ପୁନ qu ଅନୁସନ୍ଧାନ ଆବଶ୍ୟକ କରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜିନୋମ କ୍ରମାନୁସାରେ କ୍ରମାନ୍ୱୟରେ ତଥ୍ୟ କ୍ରମାନୁସାରେ |ଜିନୋମ ତୁଳନାରେ, ଜିନୋମ ଠାରୁ ଭିନ୍ନ ସାଇଟଟି SNP ସାଇଟ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ |

ପନିପରିବା ଉପରେ SNPs ଦୃଷ୍ଟିରୁ,ପ୍ଲାଣ୍ଟ ସିଧାସଳଖ PCR କିଟ୍ |ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ |

ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପ୍ରକାରଗୁଡିକ ଅନୁଯାୟୀ, SNP ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ଟ୍ରାନ୍ସଭର୍ସନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରେ |ଟ୍ରାନ୍ସମିସନ୍ କୁ ପ୍ୟୁରିନ୍ କିମ୍ବା ପିରାଇମିଡାଇନ୍ସ ସହିତ ପିରାଇମିଡାଇନ୍ସ ସହିତ ବଦଳାଇବାକୁ ବୁ .ାଏ |ଟ୍ରାନ୍ସଭର୍ସନ୍ ପ୍ୟୁରିନ୍ ଏବଂ ପିରାଇମିଡାଇନ୍ସ ମଧ୍ୟରେ ପାରସ୍ପରିକ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନକୁ ବୁ .ାଏ |ଘଟଣାର ଆବୃତ୍ତି ଭିନ୍ନ ହେବ, ଏବଂ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଟ୍ରାନ୍ସଭର୍ସନ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ହେବ |

ଯେଉଁଠାରେ SNP ଘଟେ, ବିଭିନ୍ନ SNP ଗୁଡିକ ଜିନୋମ ଉପରେ ଭିନ୍ନ ପ୍ରଭାବ ପକାଇବ |ଇଣ୍ଟରଜେନିକ୍ ଅଞ୍ଚଳରେ ଘଟୁଥିବା SNP ଗୁଡିକ, ଅର୍ଥାତ୍ ଜିନୋମ୍ ଉପରେ ଥିବା ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ଅଞ୍ଚଳ, ଜିନୋମର କାର୍ଯ୍ୟ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ ନାହିଁ, ଏବଂ ଜିନ୍ ର ଇଣ୍ଟ୍ରନ୍ କିମ୍ବା ଅପଷ୍ଟ୍ରିମ୍ ପ୍ରୋମୋଟର୍ ଅଞ୍ଚଳରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ;ଜିନ୍ ର ଏକ୍ସନ୍ ଅଞ୍ଚଳରେ ଘଟୁଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡିକ, ଏନକୋଡେଡ୍ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣେ କି ନାହିଁ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ଉପରେ ଭିନ୍ନ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ |(ଅବଶ୍ୟ, ଯଦିଓ ଦୁଇଟି SNP ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ପ୍ରୋଟିନର ଗଠନ ଉପରେ ସେମାନଙ୍କର ଭିନ୍ନ ପ୍ରଭାବ ପଡିଥାଏ ଏବଂ ଶେଷରେ ଜ bi ବିକ ଫେନୋଟାଇପ୍ ଉପରେ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ) |

ଅବଶ୍ୟ, ଜିନ୍ ଅବସ୍ଥାନରେ ଘଟୁଥିବା SNP ସଂଖ୍ୟା ସାଧାରଣତ non ଅଣ-ଜିନ୍ ଅବସ୍ଥାନ ତୁଳନାରେ ଯଥେଷ୍ଟ କମ୍ ହୋଇଥାଏ, କାରଣ ଏକ ଜିନ୍ ର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଏକ SNP ସାଧାରଣତ the ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ବଞ୍ଚିବା ଉପରେ ନକାରାତ୍ମକ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ, ଫଳସ୍ୱରୂପ ଏହି SNP କୁ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ବହନ କରୁଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବିଲୋପ ହୋଇଯାଇଥିଲା |

ଅବଶ୍ୟ, ଡିପ୍ଲଏଡ୍ ଜୀବମାନଙ୍କ ପାଇଁ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଯୁଗଳରେ ବିଦ୍ୟମାନ, କିନ୍ତୁ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଯୁଗଳ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଆଧାର ପାଇଁ ସମାନ ହେବା ଅସମ୍ଭବ ଅଟେ |ତେଣୁ, କିଛି SNP ଗୁଡିକ ହେଟେରୋଜାଇଗସ୍ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯିବେ, ଅର୍ଥାତ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଉପରେ ଏହି ସ୍ଥିତିରେ ଦୁଇଟି ଆଧାର ଅଛି |ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀରେ, ବିଭିନ୍ନ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ SNP ଜେନୋଟାଇପ୍ ଏକତ୍ର କରାଯାଇଥାଏ, ଯାହା ପରବର୍ତ୍ତୀ ବିଶ୍ଳେଷଣ ପାଇଁ ଆଧାର ହୋଇଯାଏ |ଗୁଣଗୁଡିକର ମିଶ୍ରଣରେ, ଏହା ବିଚାର କରାଯାଇପାରେ ଯେ SNP ଏକ ମଲିକୁଲାର ମାର୍କର ଭାବରେ ଗୁଣ ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ, ଗୁଣର QTL (ପରିମାଣିକ ଗୁଣ ଲୋକସ୍) ବିଚାର କରାଯାଇପାରିବ, ଏବଂ GWAS (ଜିନୋମ-ୱାଇଡ୍ ଆସୋସିଏସନ୍ ଅଧ୍ୟୟନ) କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ମାନଚିତ୍ର ନିର୍ମାଣ କାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ;SNP ଏକ ମଲିକୁଲାର ମାର୍କର ଭାବରେ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବିବର୍ତ୍ତନ ସମ୍ପର୍କ;ଆପଣ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ SNP ଗୁଡ଼ିକୁ ସ୍କ୍ରିନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ରୋଗ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡିକ ଅଧ୍ୟୟନ କରିପାରିବେ;ଜିନୋମ ଉପରେ ମନୋନୀତ ଅଞ୍ଚଳ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ SNP ଆଲେଲ୍ ଫ୍ରିକ୍ୱେନ୍ସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ହେଟେରୋଜାଇଗସ୍ ହାର ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସୂଚକ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ ... ଇତ୍ୟାଦି, ବର୍ତ୍ତମାନ ସହିତ ମିଳିତ ହୋଇ ଉଚ୍ଚ-ଥ୍ରୋପଟ୍ କ୍ରମର ବିକାଶ ସହିତ, ଶହ ହଜାର କିମ୍ବା ଅଧିକ SNP ସାଇଟ୍ କ୍ରମାନ୍ୱୟରେ ତଥ୍ୟର ଏକ ସେଟ୍ ରୁ ମିଳିପାରିବ |ଏହା କୁହାଯାଇପାରେ ଯେ SNP ବର୍ତ୍ତମାନ ଜନସଂଖ୍ୟା ଜେନେଟିକ୍ ଅନୁସନ୍ଧାନର ମୂଳଦୁଆ ପାଲଟିଛି |

ଅବଶ୍ୟ, ଜିନୋମରେ ଥିବା ଆଧାରଗୁଡ଼ିକର ପରିବର୍ତ୍ତନ ସବୁବେଳେ ଗୋଟିଏ ଆଧାରକୁ ଅନ୍ୟ ସହିତ ବଦଳାଇବା ନୁହେଁ (ଯଦିଓ ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଅଟେ) |ଏହା ମଧ୍ୟ ସମ୍ଭବ ଯେ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା କିଛି ବେସ୍ ନିଖୋଜ, କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ବେସ୍ |ମ several ିରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅନେକ ବେସ୍ ଭର୍ତ୍ତି କରାଯାଇଥିଲା |ଏହି ଛୋଟ ପରିସରର ସନ୍ନିବେଶ ଏବଂ ବିଲୋପନକୁ ସାମୂହିକ ଭାବରେ InDel (ସନ୍ନିବେଶ ଏବଂ ବିଲୋପ) କୁହାଯାଏ, ଯାହାକି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭାବରେ କ୍ଷୁଦ୍ର ଖଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକର ସନ୍ନିବେଶ ଏବଂ ବିଲୋପକୁ ସୂଚିତ କରେ (ଗୋଟିଏ ବା ଅନେକ ଆଧାର) |ଜିନ୍ ଅବସ୍ଥାନରେ ଘଟୁଥିବା InDel ମଧ୍ୟ ଜିନ୍ ର କାର୍ଯ୍ୟ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ, ତେଣୁ ବେଳେବେଳେ InDel ମଧ୍ୟ ଅନୁସନ୍ଧାନରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରିପାରନ୍ତି |କିନ୍ତୁ ସାମଗ୍ରିକ ଭାବରେ, ଜନସଂଖ୍ୟା ଜେନେଟିକ୍ସର ମୂଳଦୁଆ ଭାବରେ SNP ର ସ୍ଥିତି ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅସ୍ଥିର ନୁହେଁ |